Dziecko

Diagnoza

Autism_Spectrum_Disorder_DiagnosisJak diagnozuje się zaburzenia rozwoju?

 Diagnozowanie zaburzeń spektrum autyzmu (ASD), może być trudne, ponieważ nie ma jednoznacznych medycznych testów, takich jak badanie krwi czy moczu, które pomogłyby zdiagnozować te zaburzenia. Aby postawić diagnozę specjaliści obserwują zachowanie dziecka i jego rozwój.

ASD może czasem być wykryte w wieku 18 miesięcy lub nawet w młodszym. Diagnozę wykonaną w wieku 2 lat przez doświadczonego specjalistę można uznać za bardzo wiarygodną. Jednak diagnoza wielu dzieci przeciąga się i otrzymują ją, gdy są znacznie starsze.

Rozpoznanie ASD ma dwa etapy:

Badanie rozwoju dziecka: Zwykle wykonuje się krótki test, by sprawdzić, czy dziecko opanowało podstawowe umiejętności kiedy powinno czy też ma w tym zakresie opóźnienia. Podczas tego badania lekarz może zadać rodzicom kilka pytań podczas rozmowy lub bawić się z dzieckiem podczas badania, aby sprawdzić, jak się uczy, mówi, zachowuje czy też porusza. Opóźnienie w każdym z tych obszarów może być oznaką występujących zaburzeń. Wszystkie dzieci powinny być badane pod kątem opóźnienia rozwoju i niepełnosprawności podczas regularnych wizyt u lekarza w wieku odpowiednio:

  • 9 miesięcy
  • 18 miesięcy
  • 24 lub 30 miesięcy.

Dodatkowe badania przesiewowe mogą być potrzebne, jeśli dziecko jest w grupie wysokiego ryzyka występujących problemów rozwojowych wynikających z przedwczesnego porodu, niskiej wagi urodzeniowa lub innych powodów takch jak członek rodziny z ASD.

Ponadto, wszystkie dzieci powinny być poddane kontroli podczas badań przesiewowych podczas kontroli w wieku:

  • 18 miesięcy
  • 24 miesięcy.

Kompleksowa diagnostyka: Drugim etapem diagnozy jest wszechstronna ocena dziecka. Przegląd ten obejmuje zachowanie dziecka i jego rozwoju oraz wywiad z rodzicami. Może on również obejmować badania genetyczne, neurologiczne, a także inne badania medyczne.

W niektórych przypadkach, lekarz podstawowej opieki zdrowotnej może skierować dziecko i rodzinę do specjalisty celem dalszej oceny i diagnostyki. Specjaliści, którzy dokonują dokładnej oceny dziecka to:

  • pediatrzy rozwojowi (lekarze, którzy mają specjalne szkolenie w dziedzinie rozwoju dziecka)
  • neurolodzy (lekarzy, którzy skupiają się na pracy mózgu i nerwów)
  • psychologowie dziecięcy lub psychiatrzy (lekarze, którzy dysponują wiedzą o ludzkim umyśle)

Gdy rodzice lub opiekunowie maja obawy, że ich dziecko nie jest na odpowiednim etapie rozwojowym, powinni  zwrócić się do specjalistów.

Najczęściej z takimi problemami należy udać się do psychologa, pedagoga lub pediatry, który potwierdzi lub rozwieje nasze obawy.

Na pierwszy rzut oka osoby z zaburzeniami ze spektrum autyzmu wydają się mieć problemy z integracją sensoryczną, słuchem lub wzrokiem.  Dodatkowo mogą wystąpić z autyzmem zaburzenia współistniejące, co utrudnia proces diagnozowania. Ważne jest jednak, aby odróżnić autyzm od tych zaburzeń, gdyż właściwa diagnoza zwiększa szansę na wprowadzenie właściwego programu terapeutyczno-edukacyjnego dla dziecka.

Istnieją także inne zespoły chorobowe, których objawy są łudząco podobne do autyzmu. I należy również to wykluczyć podczas odpowiednich badań.

Krótka obserwacja dziecka powinna przedstawić prawdziwy obraz indywidualnych umiejętności i zachowań. Rozmowa zaś z rodzicami lub opiekunami jest ważnym składnikiem postawienia dokładnej diagnozy.

Zdolności edukacyjne badane są przez wielodyscyplinarny zespół .

Na podstawie doświadczeń rodziców najlepiej wykonać jest następujące badania:

  • komplet badań krwi i moczu, przy czym również wskazane jest wykonanie badań w kierunku toksoplazmozy i cytomegalii
  • badania słuchu – w celu wykluczenia problemów ze słuchem
  • badania laryngologiczne – w celu wykluczenia problemów z aparatem mowy i słuchu
  • badania okulistyczne, w tym badania dna oka
  • badania neurologiczne, by wykluczyć inne zaburzenia.

Rodzice często wykonują również badania genetyczne oraz metaboliczne, by wykluczyc inne zaburzenia czy choroby, których objawy podobne są do autyzmu.

Kryteria autyzmu wg klasyfikacji ICD-10

 Autyzm nie jest chorobą, ale całościowym zaburzeniem rozwojowym, które obejmuje wiele sfer funkcjonowania. Autyzm pojawia się się zaraz po urodzeniu lub we wczesnym dzieciństwie (do 36 miesiąca).

Według klasyfikacji ICD-10 kryteria diagnostyczne przedstawiają się w ten sposób:

Nieprawidłowy lub upośledzony rozwój wyraźnie widoczny przed 3 rokiem życia w co najmniej jednym z następujących obszarów:

  • rozumienie i ekspresja językowa używane w społecznym porozumiewaniu się,
  • rozwój wybiórczego przywiązania społecznego lub wzajemnych kontaktów społecznych,
  • funkcjonalna lub symboliczna zabawa.
  1. C. W sumie co najmniej sześć objawów spośród wymienionych w punktach (1), (2) i (3), przy czym co najmniej dwa z nich z punktu (1) i po co najmniej jednym z punktów (2) i (3):
  • Jakościowe nieprawidłowości wzajemnych interakcji społecznych przejawiane co najmniej w dwóch z następujących obszarów:
  •  niedostateczne wykorzystanie kontaktu wzrokowego, wyrazu twarzy, postaw ciała i gestów do odpowiedniego regulowania interakcji społecznych,
  • niedostateczny (odpowiednio do wieku umysłowego i mimo licznych okazji) rozwój związków rówieśniczych obejmujących wzajemnie podzielane zainteresowania, czynności i emocje,
  • brak odwzajemniania społeczno-emocjonalnego, przejawiający się upośledzeniem lub odmiennością reagowania na emocje innych osób, albo brak modulacji zachowania odpowiedniej do społecznego kontekstu, albo słaba integracja zachowań społecznych, emocjonalnych i komunikacyjnych,
  • brak spontanicznej potrzeby dzielenia się z innymi osobami radości, zainteresowań lub osiągnięć (np. brak pokazywania, przynoszenia lub podkreślania wobec innych osób przedmiotów swego indywidualnego zainteresowania).

Jakościowe nieprawidłowości w porozumiewaniu się przejawiane co najmniej w jednym z następujących obszarów:

  •  opóźnienie lub zupełny brak rozwoju mówionego języka, które nie wiążą się z próbą kompensowania za pomocą gestów lub mimiki jako alternatywnego sposobu porozumiewania się (często poprzedzane przez brak komunikatywnego gaworzenia),
  • względny niedostatek inicjatywy i wytrwałości w podejmowaniu wymiany konwersacyjnej (na jakimkolwiek występującym poziomie umiejętności językowych), w której zachodzą zwrotne reakcje na komunikaty innej osoby,
  • stereotypowe i powtarzające się, idiosynkratyczne wykorzystanie słów i wyrażeń,
  • brak spontanicznej różnorodności zabawy w udawanie (“na niby”) lub zabawy naśladującej role społeczne.

Ograniczone, powtarzające się i stereotypowe wzorce zachowania, zainteresowań i aktywności przejawiane w co najmniej jednym z następujących obszarów:

  • pochłonięcie jednym lub liczniejszymi stereotypowymi zainteresowaniami o nieprawidłowej treści i zogniskowaniu, albo jednym lub więcej zainteresowaniami nieprawidłowymi z powodu swej intensywności i ograniczenia, choć nie z powodu treści i zogniskowania,
  • wyraziście kompulsywne przywiązanie do specyficznych, niefunkcjonalnych czynności rutynowych i zrytualizowanych,
  • stereotypowe i powtarzające się manieryzmy ruchowe, obejmujące albo stukanie lub kręcenie palcami, albo złożone ruchy całego ciała,
  • koncentracja na cząstkowych lub niefunkcjonalnych właściwościach przedmiotów, służących do zabawy (jak: ich zapach, odczucie powierzchni lub powodowanego hałasu lub wibracji).

Obrazu klinicznego nie można wyjaśnić innymi odmianami całościowymi zaburzeń rozwojowych, specyficznymi rozwojowymi zaburzeniami rozumienia języka z wtórnymi trudnościami społeczno-emocjonalnymi, reaktywnymi zaburzeniami przywiązania ani zaburzeniem selektywności przywiązania, upośledzeniem umysłowym z pewnymi cechami zaburzeń emocji i zachowania, schizofrenią o niezwykle wczesnym początku, ani zespołem Retta.

Określenia i symbole w diagnozie

Całościowe zaburzenia rozwoju

Pojęcie to zwykle używane jest do określenia całej gamy zaburzeń związanych z triada rozwojową pod postacią społecznej interakcji, komunikacji oraz wyobraźni. Triada ta powiązana jest z pełną sztywnością w zachowaniu.

Najważniejsza częścią triady jest społeczna interakcja. Szczególnie ważne jest to dla osób, które przechodzą proces diagnostyki w okresie późniejszym. Jest bardzo prawdopodobne, że osoby te nauczyły się kompensować swoje ułomności w komunikowaniu się oraz wyobraźni, ale niedopasowanie społeczne jest nadal ewidentne, mimo iz może być subtelnie pokazane.

symbole używane w opiniowaniu oraz diagnostyce

Autyzm dziecięcy (ICD-10)
Określenie używane wtedy, gdy zachowanie dziecka daje obraz typowego autyzmu.

Zaburzenia autystyczne (DSM-IV)
Pojęcie tożsame z “autyzmem dziecięcym”.

Autyzm nietypowy (ICD-10)
Określenie używane, gdy zachowanie dziecka psuje do zachowania typowej osoby autystycznej, ale nie we wszystkich kryteriach autyzmu typowego.

Zespół Aspergera (ICD-10)/Zaburzenie Aspergera (DSM-IV)

Określenie to używane jest w stosunku do osób lepiej funkcjonujących, mających dobre podstawy gramatyki językowej, ale takich które mówią zwykle tylko na tematy związane z ich specyficznymi zainteresowaniami.

Niektórzy specjaliści uznają specyficzne zachowania za odrębne zaburzenia. Nie ma jednak zgodności co do tego, czy te tak zwane syndromy mogą występować samodzielnie czy też wraz z komunikacja społeczną oraz kłopotami z wyobraźnią, co jest oznaką całościowych zaburzeń rozwojowych.

Zaburzenia komunikacji niewerbalnej (NVLD)

Dokładniejsze przestudiowanie kryterium zaburzeń pokazuje, że zaburzenia komunikacji niewerbalnej obejmują także ludzi z Zespołem Aspergera, którzy obok zaburzeń w komunikacji niewerbalnej w arytmetyce mają zaburzenia w wizualizacji przestrzennej.  Dr Asperger włączył te osoby do swojego opisu, ale także włączył tu osoby z problemami w umiejętnościach społecznych, które nie maja kłopotów z cyframi oraz wizualizacji przestrzennej.

Zaburzenia prawej półkuli 
Określenie tożsame z zaburzeniami komunikacji niewerbalnej. Problemy z komunikacja niewerbalna znajdują bowiem swoje źródło w prawej półkuli mózgowej.

Zaburzenia semantyczno-pragmatyczne 
Język poprawny gramatycznie, ale brak umiejętności używania go we właściwy społecznie sposób. Jest to charakterystyczne dla osób z Zespołem Aspergera.

Patologiczny brak wymagań (PDA)
Pokrótce: brak codziennych zadań oraz niewłaściwe społecznie, w niektórych przypadkach nawet agresywne zachowanie.

Zaburzenia rozwoju, które nie są ujęte w zaburzeniach ze spektrum autyzmu, ale występują często równolegle

Zaburzenia te mogą występować osobno. Często zdarza się jednak, że stanowią część zaburzeń autystycznych.

Jednym z błędów popełnianych przez diagnostów z brakiem doświadczenia jest obserwacja niezdarności dziecka, problemów z czytaniem, małej uwagi i diagnozowanie tego jako główny problem. Uchodzi ich uwadze fakt, iż te problemy są często wynikiem autyzmu lub zaburzeń ze spektrum autyzmu.

Jedną z ważniejszych rzeczy jest zdiagnozowanie zaburzeń autystycznych, a następnie udzielenie właściwej pomocy lub terapii.

Nadpobudliwość psychoruchowa (ADHD)
Problem ze skupieniem uwagi połączona z nadruchliwością.

Zaburzenie hiperkinetyczne
Nadruchliwość połączona ze słaba koncentracją.  attention span.

Zespół nadpobudliwości psychoruchowej (ADD)
Słaba koncentracja połączona z nadpobudliwością.

Syndrom Tourett’a
Osoba z tym zespołem ma wiele raptownych i mimowolnych ruchów oraz wydaje z siebie dźwięki, których nie może kontrolować.

Dysleksja
Trudności z czytaniem.

Dyspraksja
Specyficzna trudność w koordynowaniu ruchów.  movements.

Zaburzenia koordynacji rozwojowej
Określenie tożsame z dyspraksją.

Zaburzenia koordynacji ruchowej
Określenie tożsame z dyspraksją.

Zaburzenia uwagi, koordynacji ruchowej oraz percepcji  (DAMP)
Określenie używane w przypadku, jeśli osoba ma kombinację tych zaburzeń w trzech obszarach. Zaburzeniem percepcji może być na przykład dysleksja.

Wyróżniamy kilka zaburzeń, które mogą wystąpić równolegle z zaburzeniami autystycznymi. Są to między innymi :

  • Stwardnienie guzowate
  • łamliwość chromosomu X
  • syndrom Rett’a
  • uszkodzenie mózgu spowodowane zapaleniem (encephalitis).

W przypadku, gdy osoba ma te 3 zaburzenia równocześnie wraz z zaburzeniami autystycznymi, właściwa terapia może mieć znaczenie dla psychicznej kondycji.

Zaburzenia autystyczne wymagają oczywiście terapii i wsparcia typowego dla autyzmu, tak jakby występował on samodzielnie.

źródło: poradnikautystyczny.pl

Anna Kowalczyk

Od 10 lat mieszkam na mazurach. Uczę angielskiego, jest to moje hobby i sposób zarabiania na życie. Z zafascynowaniem zgłębiam tajemnicę autyzmu wczesnodziecięcego ze względu na zaburzenie mojego synka Jakuba.

Komentarze